Ce que vous devez savoir sur les tests génétiques avant d’avoir un bébé.
Vous pensez avoir un bébé? Peut-être devriez-vous également penser aux tests génétiques. Il s'agit d'un simple test sanguin ou salivaire effectué avant ou pendant la grossesse qui peut vous aider à comprendre quelles sont vos chances d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique (fibrose kystique, dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire spinale, syndrome de l'X fragile).
«De nombreuses personnes ignorent qu’elles sont porteuses d’un trouble génétique jusqu’à ce qu’un enfant soit atteint», déclare la Dre Jill Hechtman, OB / GYN et directrice médicale de Tampa Obstetrics et porte-parole du médecin pour Horizon Carrier Screen. «En utilisant un test de dépistage génétique, les patients sont en mesure de savoir s’il existe un risque d’avoir un enfant affecté et peuvent faire les choix en matière de reproduction qui leur conviennent et à ceux de leur famille. "
Selon la clinique de Cleveland, environ 20 pour cent des malformations congénitales sont causées par des facteurs génétiques ou héréditaires. Le test Horizon recherche des maladies génétiques allant jusqu’à 274. «Si deux parents en bonne santé sont tous deux porteurs du même gène autosomal récessif, l'enfant pourrait avoir un 25 pour cent de chances d'être affecté», explique le Dr Hechtman. «C'est la raison même pour laquelle nous recommandons des tests de dépistage génétique pour identifier le risque réel est."
Idéalement, le dépistage devrait être effectué avant la grossesse. «Je recommande de le faire dès que quelqu'un commence à penser à avoir un bébé», dit-elle.
Cependant, votre médecin peut vous l'offrir quand vous êtes enceinte si vous ne l'avez pas déjà fait. Comme il est non invasif, il est sécuritaire de le faire pendant la grossesse. Et si vous découvrez que vous êtes porteur, votre médecin recommandera au père du bébé de subir le même test. «Nous pouvons ainsi déterminer le risque que votre bébé soit atteint de la maladie», explique-t-elle. «À ce stade, la plupart des médecins vous recommanderaient un conseil génétique pour obtenir davantage d'informations. Ces informations peuvent bien sûr être utiles. vous et le médecin concernant la naissance de votre bébé.
Il est également important de connaître certains risques, car certaines maladies génétiques telles que la dystrophie musculaire de Duchenne ne présentent pas de signes avant l'âge de trois à cinq ans environ. Il peut également vous aider à vous préparer mentalement à faire face à tous les besoins particuliers associés à certains troubles.
La ligne de fond? Discutez avec votre médecin pour savoir si les tests génétiques vous conviennent. Le dépistage peut également être couvert par votre assurance, alors vérifiez également les avantages de votre couverture.
